El conjunto de los factores hereditarios internos de un
organismo, sus genes en un organismo se llama genotipo y el conjunto de las
cualidades físicas observables en un organismo, su fisiología, es decir, Las
propiedades observables de un organismo se denominan fenotipo.
La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja,
en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen (las
relaciones de predominancia) y las interacciones entre genes. Éstas no vienen
determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la
secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la
norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un
individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a
un nivel próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el
ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las
relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de
descripción más bajo posible: el nivel del ADN. La secuencia de un gen
determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el
genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo.
El nivel inmediatamente superior, el ARN mensajero, presenta ya componentes de
elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del ARN. El
siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación
exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además,
una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de
genes distintos al que especifica la proteína. La división, la migración y la
diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso congénito introducen un número creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.
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