miércoles, 27 de agosto de 2014

Genética

Es fácilmente observable que los hijos se parecen a sus padres: el color de los ojos, el pelo, la tonalidad de la piel, etc., son características que, de alguna forma, pasan de padres a hijos. Este hecho se denomina herencia de los caracteres. La información que tiene cada ser vivo en particular se encuentra en el orden de la secuencia de nucleótidos de las cadenas de ADN. Cuando se producen cambios. 
 A pesar de que se conocía desde la Antigüedad cómo se reproducían los animales y las plantas, el mecanismo de la herencia fue desconocido durante mucho tiempo. Muchas hipótesis intentaron explicarlo sin éxito, hasta que a mediados del siglo XIX, un monje agustino llamado Gregor Mendel descubrió cómo se transmitían las características de padres a hijos. En su tiempo, sus estudios pasaron inadvertidos, pero fueron redescubiertos 35 años después, dando origen a una nueva rama de la biología, que estudia la herencia de los caracteres y los mecanismos de su transmisión: la genética. Hoy sabemos que la transmisión de las características de cada ser vivo de una a otra generación se realiza a través de una molécula que contiene la información hereditaria: el ADN. 


El ADN del núcleo celular desempeña una función importantísima, ya que contiene la llamada información genética de la célula y del organismo completo. Cuando la célula se divide, esta información genética pasa a sus células hijas. Cuando un organismo pluricelular se reproduce, su información genética pasa a sus hijos. Esta es la razón por la que algunas características de los seres vivos se heredan de padres a hijos. La molécula de ADN es muy especial. Está formada por la unión de miles de subunidades denominadas nucleótidos. Hay nucleótidos de cuatro tipos: el orden en el que están dispuestos en la larga cadena constituye el código en el que está escrita la información genética. Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos. Esta cadena doble se pliega sobre sí misma, formando una doble hélice.


Leyes de Mendel

Gregor Mendel fue el pionero en el campo de la genética. Estudió la herencia de los caracteres en plantas de guisante, y enunció sus tres famosas leyes

1. Primera  ley de Mendel o ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante  y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Mendel denominó a los dominantes con la letra A mayúscula y a los recesivos con la letra a minúscula.




2. Segunda ley de Mendel o ley de la segregación: Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.




3. Tercera ley de Mendel o ley de la segregación independiente: Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.







Genes, cromosomas y alelos

Se denomina gen a una porción más o menos larga de ADN (de un determinado cromosoma) que contiene la información para sintetizar una determinada proteína responsable de un carácter, además el gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de ADN. La herencia es la transferencia de características de padres a hijos a través de sus genes. Los organismos vivos pasan su ADN, según las instrucciones codificadas, a su descendencia. La mitad de nuestro código genético proviene de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Los alelos son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información)


Genotipo y fenotipo

El conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes en un organismo se llama genotipo y el conjunto de las cualidades físicas observables en un organismo, su fisiología, es decir, Las propiedades observables de un organismo se denominan fenotipo.


La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de predominancia) y las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del ADN. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el ARN mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del ARN. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso congénito introducen un número creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.

Cuadro de Punnett

El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula).

Existen varios tipos de cruce entre los cuales los más importantes son:


1. Cruce dihíbrido: Es el cruzamiento más complejo que puede presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos.



2. Cruce monohíbrido clásico: Es un cruce entre cepas puras que solo difieren en una característica.  



Ejemplo:

En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Aa, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "A" y "a" (se acostumbra en los estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo AA es de 25%, con Aa es de 50% y con aa de 25%.

AA: significa homocigoto dominante

aa: significa homocigoto recesivo

Aa: significa heterocigoto.





Ejercicio

Realizar un cruce dihíbrido donde E es el color de ojos verdes y e es el color de ojos azules.

A es el color de piel blanca y a es el color de piel morena.

Padre = eeAA Madre = EEaa

Preguntas guías:

1. Realiza el cruce, busca los genotipos y los fenotipos.


2. Determina la probabilidad de que uno de los hijos tenga los ojos azules y la piel morena.